Elektroforeza hemoglobiny to technika diagnostyczna, której celem jest identyfikacja różnych typów hemoglobiny krążącej we krwi. Hemoglobina lub Hb to białko obecne w krwinkach czerwonych, odpowiedzialne za wiązanie się z tlenem, umożliwiające transport do tkanek. Dowiedz się więcej o hemoglobinie.
Na podstawie identyfikacji typu hemoglobiny można sprawdzić, czy dana osoba ma jakąkolwiek chorobę związaną z syntezą hemoglobiny, taką jak na przykład talasemia lub anemia sierpowata. Jednak dla potwierdzenia diagnozy konieczne jest wykonanie innych badań hematologicznych i biochemicznych.
Po co to jest
Elektroforeza hemoglobiny jest wymagana w celu zidentyfikowania zmian strukturalnych i funkcjonalnych związanych z syntezą hemoglobiny. Dlatego lekarz może zalecić na przykład diagnozowanie anemii sierpowatej, choroby hemoglobiny C i różnicowania talasemii.
Ponadto można o to poprosić w celu doradztwa genetycznego parom, które chciały mieć dzieci, na przykład w celu uzyskania informacji, czy istnieje prawdopodobieństwo, że dziecko będzie miało jakiś rodzaj choroby krwi związanej z syntezą hemoglobiny. Elektroforezę hemoglobiny można również zamówić jako rutynowe badanie w celu monitorowania pacjentów, u których już zdiagnozowano różne rodzaje hemoglobiny.
W przypadku noworodków rodzaj hemoglobiny identyfikuje się za pomocą nakłucia z pięty, co jest ważne np. W diagnostyce anemii sierpowatej. Zobacz, jakie choroby są wykrywane w teście nakłuwania z pięty.
Jak to się robi
Elektroforeza hemoglobiny wykonywana jest poprzez pobranie próbki krwi przez profesjonalistę przeszkolonego w specjalistycznym laboratorium, ponieważ nieprawidłowe pobranie może skutkować hemolizą, czyli zniszczeniem krwinek czerwonych, co może zakłócać wynik. Dowiedz się, jak zbiera się krew.
Pobranie należy przeprowadzić na czczo przez co najmniej 4 godziny, a próbkę przesłać do analizy w laboratorium, w którym zidentyfikowane zostaną rodzaje hemoglobiny obecne u pacjenta. W niektórych laboratoriach nie jest konieczne pości do pobrania. Dlatego ważne jest, aby zasięgnąć porady laboratorium i lekarza na temat postu przed egzaminem.
Rodzaj hemoglobiny identyfikuje się za pomocą elektroforezy w alkalicznym pH (około 8,0 - 9,0), która jest techniką opartą na szybkości migracji cząsteczki poddanej działaniu prądu elektrycznego, z wizualizacją pasm w zależności od rozmiaru i wagi cząsteczki. Zgodnie z uzyskanym wzorem prążków dokonuje się porównania z wzorcem normalnym, a tym samym dokonuje się identyfikacji nieprawidłowych hemoglobin.
Jak interpretować wyniki
Zgodnie z przedstawionym wzorem pasm możliwe jest zidentyfikowanie rodzaju hemoglobiny pacjenta. Hemoglobina A1 (HbA1) ma wyższą masę cząsteczkową, więc nie zauważa się dużej migracji, podczas gdy HbA2 jest lżejsza i wnika głębiej w żel. Ten wzór pasma jest interpretowany w laboratorium i udostępniany w formie raportu dla lekarza i pacjenta, informującego o rodzaju wykrytej hemoglobiny.
Hemoglobina płodowa (HbF) jest obecna w wyższych stężeniach u dziecka, jednak wraz z rozwojem stężenie HbF spada, a HbA1 wzrasta. Zatem stężenia każdego typu hemoglobiny różnią się w zależności od wieku i zwykle są:
| Rodzaj hemoglobiny | Wartość normalna |
| HbF | Od 1 do 7 dnia życia: do 84%; Od 8 do 60 dnia życia: do 77%; Wiek od 2 do 4 miesięcy: do 40%; 4 do 6 miesięcy: do 7,0% Od 7 do 12 miesiąca życia: do 3,5%; W wieku od 12 do 18 miesięcy: do 2,8%; Dorośli: 0,0 do 2,0% |
| HbA1 | 95% lub więcej |
| HbA2 | 1,5 - 3,5% |
Jednak niektórzy ludzie mają strukturalne lub funkcjonalne zmiany związane z syntezą hemoglobiny, powodujące nieprawidłowe lub odmienne hemoglobiny, takie jak HbS, HbC, HbH i Barts 'Hb.
W ten sposób za pomocą elektroforezy hemoglobiny można zidentyfikować obecność nieprawidłowych hemoglobin, a za pomocą innej techniki diagnostycznej zwanej HPLC można sprawdzić stężenie prawidłowej i nieprawidłowej hemoglobiny, co może wskazywać na:
| Wynik hemoglobiny | Hipoteza diagnostyczna |
| Obecność HbSS | Niedokrwistość sierpowata, która charakteryzuje się zmianą kształtu krwinek czerwonych w wyniku mutacji w łańcuchu beta hemoglobiny. Poznaj objawy anemii sierpowatej. |
| Obecność HbAS | Cecha sierpowatokrwinkowa, w której osoba jest nosicielem genu odpowiedzialnego za anemię sierpowatą, ale nie wykazuje objawów, jednak może przekazać ten gen innym pokoleniom: |
| Obecność HbC | Wskazuje na chorobę hemoglobiny C, w której kryształy HbC można zobaczyć w rozmazie krwi, zwłaszcza gdy pacjent ma HbCC, w którym osoba ma różnego stopnia niedokrwistość hemolityczną. |
| Obecność Hb de Barts | Obecność tego typu hemoglobiny wskazuje na poważny stan zwany obrzękiem płodu, który może skutkować śmiercią płodu, aw konsekwencji poronieniem. Dowiedz się więcej o obrzęku płodu. |
| Obecność HbH | Wskazuje na chorobę hemoglobiny H, która charakteryzuje się wytrącaniem i hemolizą pozanaczyniową. |
W przypadku rozpoznania niedokrwistości sierpowatokrwinkowej normalnym wynikiem jest HbFA (to znaczy dziecko ma zarówno HbA, jak i HbF, co jest normalne), natomiast wyniki HbFAS i HbFS wskazują na cechę sierpowatokrwinkową i anemia sierpowata.
Diagnostyka różnicowa talasemii może być również przeprowadzona za pomocą elektroforezy hemoglobiny związanej z HPLC, w której sprawdzane są stężenia łańcuchów alfa, beta, delta i gamma, weryfikując brak lub częściową obecność tych łańcuchów globiny i zgodnie z wynik określić rodzaj talasemii. Dowiedz się, jak rozpoznać talasemię.
Aby potwierdzić rozpoznanie jakiejkolwiek choroby związanej z hemoglobiną, oprócz pełnej morfologii należy zamówić inne badania, takie jak pomiar żelaza, ferrytyny, transferyny. Zobacz, jak zinterpretować morfologię krwi.
