Zespół Berdona to rzadka choroba, która dotyka głównie dziewczynki i powoduje problemy z jelitami, pęcherzem i żołądkiem. Ogólnie rzecz biorąc, osoby z tą chorobą nie sikają ani nie robią kupy i muszą być karmione przez rurkę.
Zespół ten może być spowodowany problemami genetycznymi lub hormonalnymi, a objawy pojawiają się wkrótce po urodzeniu, którymi mogą być zmiany kształtu i funkcji pęcherza, który jest zwykle bardzo duży, zmniejszone lub brak wypróżnień, co prowadzi do zatrzymania brzuch, oprócz zmniejszenia wielkości jelita grubego i obrzęku jelita cienkiego.
Na zespół Berdona nie ma lekarstwa, ale istnieją pewne zabiegi chirurgiczne, które mają na celu oczyszczenie żołądka i jelit, co może złagodzić objawy choroby. Ponadto alternatywą dla wydłużenia oczekiwanej długości życia i jakości osoby z tym zespołem jest przeszczep multiwisceralny, czyli przeszczep całego układu pokarmowego.
Główne objawy
Objawy zespołu Berdona pojawiają się wkrótce po urodzeniu, z których główne to:
- Zaparcie;
- Zatrzymanie moczu;
- Rozszerzony pęcherz;
- Obrzęk brzucha;
- Wiotkie mięśnie brzucha;
- Wymioty;
- Obrzęk nerek;
- Niedrożność jelit.
Rozpoznanie zespołu Berdona opiera się na ocenie objawów prezentowanych przez dziecko po urodzeniu oraz na podstawie badań obrazowych, takich jak USG. Chorobę można również zidentyfikować w czasie ciąży, wykonując badanie ultrasonograficzne morfologiczne po 20. tygodniu ciąży. Zrozum, do czego służy ultrasonografia morfologiczna.
Jak przebiega leczenie
Leczenie zespołu Berdona nie jest w stanie sprzyjać wyleczeniu choroby, ale pomaga zminimalizować objawy u pacjentów i poprawić jakość ich życia.
Zaleca się operację żołądka lub jelit, aby udrożnić te narządy i poprawić ich funkcjonowanie. Większość pacjentów musi być karmiona przez zgłębnik ze względu na problem w układzie pokarmowym. Zobacz, jak odbywa się karmienie przez zgłębnik.
Często wykonuje się operację pęcherza moczowego, tworząc połączenie ze skórą w okolicy brzucha, co umożliwia odpływ moczu.
Jednak te zabiegi mają niewielki wpływ na pacjenta, często prowadząc do śmierci z powodu niedożywienia, niewydolności wielonarządowej i uogólnionego zakażenia organizmu, posocznicy. Z tego powodu transplantacja multiwisceralna stała się najlepszą opcją leczenia i polega na wykonaniu pięciu operacji jednocześnie: przeszczepu żołądka, dwunastnicy, jelita, trzustki i wątroby.
