Trombofilia ma miejsce, gdy dana osoba jest łatwiejsza do tworzenia skrzepów krwi, co zwiększa ryzyko powikłań, takich jak na przykład zakrzepica żylna, udar lub zator tętnicy płucnej. Dlatego osoby z tym schorzeniem zwykle doświadczają obrzęku ciała, zapalenia nóg lub duszności.
Skrzepy powstają w wyniku trombofilii, ponieważ enzymy krwi, które powodują krzepnięcie, przestają prawidłowo działać. Może się to zdarzyć z przyczyn dziedzicznych, genetycznych lub z przyczyn nabytych przez całe życie, takich jak ciąża, otyłość lub rak, a szanse mogą również wzrosnąć z powodu stosowania leków, takich jak doustne środki antykoncepcyjne.
Główne objawy
Trombofilia zwiększa prawdopodobieństwo powstania zakrzepicy krwi, dlatego objawy mogą pojawić się w przypadku powikłań w niektórych częściach ciała, takich jak:
- Zakrzepica żył głębokich : obrzęk części szyby, zwłaszcza nóg, które stają się zaognione, zaczerwienione i gorące. Zrozum, czym jest zakrzepica i jak ją rozpoznać;
- Zator tętnicy płucnej : ciężka duszność i trudności w oddychaniu;
- Udar : na przykład nagła utrata ruchu, mowy lub wzroku;
- Zakrzepica w łożysku lub pępowinie : nawracające poronienia, przedwczesny poród i powikłania ciąży, takie jak rzucawka.
W wielu przypadkach osoba może nie być świadoma, że ma trombofilię, dopóki nie pojawi się nagły obrzęk, nie ma częstych aborcji lub powikłań w czasie ciąży. Często pojawia się również u osób starszych, ponieważ kruchość spowodowana wiekiem może ułatwić wystąpienie objawów.
Co może powodować trombofilię
Zaburzenie krzepnięcia krwi, które występuje w trombofilii, może być nabyte przez całe życie lub dziedziczne, przekazywane z rodziców na dzieci poprzez genetykę. Zatem główne przyczyny to:
1. Uzyskane przyczyny
Głównymi przyczynami nabytej trombofilii są:
- Otyłość;
- Żylaki;
- Pęknięcie kości;
- Ciąża lub połóg;
- Choroba serca, zawał lub niewydolność serca;
- Cukrzyca, wysokie ciśnienie krwi lub wysoki poziom cholesterolu;
- Stosowanie leków, takich jak doustne środki antykoncepcyjne lub zastępowanie hormonów. Dowiedz się, jak środki antykoncepcyjne mogą zwiększać ryzyko zakrzepicy;
- Pozostań w łóżku przez wiele dni z powodu operacji lub hospitalizacji;
- Siedzieć przez długi czas w samolocie lub podróży autobusem;
- Choroby autoimmunologiczne, takie jak na przykład toczeń, reumatoidalne zapalenie stawów lub zespół antyfosfolipidowy;
- Choroby wywołane przez infekcje, takie jak na przykład HIV, zapalenie wątroby typu C, kiła lub malaria;
- Rak.
Osoby cierpiące na choroby zwiększające ryzyko trombofilii, takie jak na przykład rak, toczeń lub HIV, muszą poddać się kontroli krwi za każdym razem, gdy wracają z lekarzem, który przeprowadza kontrole. Ponadto, aby uniknąć zakrzepicy, ważne jest podjęcie działań profilaktycznych, takich jak kontrolowanie ciśnienia krwi, cukrzycy i cholesterolu, a także powstrzymanie się od leżenia lub stania w podróży podczas ciąży, połogu czy pobytu w szpitalu.
Należy unikać stosowania doustnych środków antykoncepcyjnych przez kobiety, u których występuje już zwiększone ryzyko trombofilii, np. Z nadciśnieniem, cukrzycą lub w rodzinie, w której występowały zmiany we krwi.
2. Przyczyny dziedziczne
Głównymi przyczynami dziedzicznej trombofilii są:
- Niedobór naturalnych antykoagulantów w organizmie, na przykład zwanych białkiem C, białkiem S i antytrombiną;
- Wysokie stężenie aminokwasu homocysteiny;
- Mutacje w komórkach krwiotwórczych, jak w przypadku mutacji czynnika V Leiden;
- Zbyt wiele enzymów krwi, które powodują krzepnięcie, takich jak na przykład czynnik VII i fibrynogen.
Chociaż dziedziczna trombofilia jest przenoszona przez genetykę, istnieją pewne środki ostrożności, które można podjąć, aby zapobiec tworzeniu się skrzepów, które są takie same jak w przypadku nabytej trombofilii. W bardzo ciężkich przypadkach zastosowanie leków przeciwzakrzepowych może być wskazane przez hematologa po ocenie każdego przypadku.
Jakie egzaminy należy zrobić
Aby zdiagnozować tę chorobę, lekarz rodzinny lub hematolog powinien podejrzewać historię kliniczną i rodzinną każdej osoby, jednak niektóre badania, takie jak morfologia krwi, stężenie glukozy i cholesterolu we krwi, mogą zostać zlecone w celu potwierdzenia i wskazania najlepszego leczenia.
W przypadku podejrzenia wrodzonej trombofilii, zwłaszcza gdy objawy mogą się powtarzać, oprócz tych badań wymagane są dawki enzymów krzepnięcia krwi w celu oceny ich poziomu.
Jak przebiega leczenie
Leczenie trombofilii prowadzi się z zachowaniem ostrożności, aby uniknąć zakrzepicy, np. Unikanie długiego stania w podróży, przyjmowania leków przeciwzakrzepowych podczas pobytu w szpitalu lub po operacji, a przede wszystkim kontrolowania chorób zwiększających ryzyko zakrzepów, takich jak wysokie ciśnienie krwi , na przykład cukrzyca i otyłość. Jedynie w przypadku poważnych chorób wskazane jest ciągłe stosowanie leków przeciwzakrzepowych.
Jednak gdy osoba ma już objawy trombofilii, zakrzepicy żył głębokich lub zatorowości płucnej, zaleca się przez kilka miesięcy stosować doustne leki przeciwzakrzepowe, takie jak np. Heparyna, warfaryna czy riwaroksabana. W przypadku kobiet w ciąży leczenie przeprowadza się za pomocą leku przeciwzakrzepowego w postaci iniekcji, przy czym konieczne jest pozostanie w szpitalu przez kilka dni.
Dowiedz się, które antykoagulanty są najczęściej używane i do czego służą.
