Zespół Gilberta, znany również jako konstytucjonalna dysfunkcja wątroby, jest chorobą genetyczną charakteryzującą się żółtaczką, która powoduje zażółcenie skóry i oczu. Nie jest uważana za poważną chorobę, ani nie powoduje poważnych problemów zdrowotnych, dlatego osoba z zespołem żyje tak długo, jak nie jest nosicielem choroby i ma taką samą jakość życia.
Zespół Gilberta występuje częściej u mężczyzn i jest spowodowany zmianami w genie odpowiedzialnym za degradację bilirubiny, to znaczy wraz z mutacją w genie bilirubina nie ulega degradacji, gromadząc się we krwi i rozwijając żółtawy wygląd. charakteryzuje tę chorobę.
Możliwe objawy
Zwykle zespół Gilberta nie powoduje objawów poza obecnością żółtaczki, która odpowiada skórze i zażółceniu oczu. Jednak niektóre osoby z tą chorobą zgłaszają zmęczenie, zawroty głowy, bóle głowy, nudności, biegunkę lub zaparcia, a te objawy nie są charakterystyczne dla tej choroby. Zwykle pojawiają się, gdy osoba z chorobą Gilberta ma infekcję lub przeżywa duży stres.
Jak postawiono diagnozę
Zespół Gilberta nie jest łatwy do zdiagnozowania, ponieważ zwykle nie daje żadnych objawów, a żółtaczka może być często interpretowana jako objaw anemii. Ponadto choroba ta, niezależnie od wieku, objawia się zwykle tylko w okresach stresu, intensywnych ćwiczeń fizycznych, długotrwałego postu, podczas niektórych chorób przebiegających z gorączką lub podczas menstruacji u kobiet.
Diagnoza jest postawiona w celu wykluczenia innych przyczyn dysfunkcji wątroby, a tym samym niezamówionych testów czynności wątroby, takich jak TGO lub ALT, TGP lub AST, oraz stężenia bilirubiny, oprócz badań moczu, w celu oceny stężenia urobilinogenu, pełną morfologię krwi oraz, w zależności od wyniku, badanie molekularne w celu wyszukania mutacji odpowiedzialnej za chorobę. Zobacz, które testy oceniają wątrobę.
Zwykle wyniki testów czynności wątroby u osób z zespołem Gilberta są prawidłowe, z wyjątkiem pośredniego stężenia bilirubiny, które wynosi powyżej 2,5 mg / dl, gdy norma wynosi od 0,2 do 0,7 mg / dL. Zrozum, czym jest bilirubina bezpośrednia i pośrednia.
Oprócz badań zleconych przez hepatologa, oprócz wywiadu rodzinnego, ocenia się również fizyczne aspekty osoby, ponieważ jest to choroba genetyczna i dziedziczna.
Jak przebiega leczenie
Nie ma specyficznego leczenia tego zespołu, jednak konieczne są pewne środki ostrożności, ponieważ niektóre leki stosowane w walce z innymi chorobami mogą nie być metabolizowane w wątrobie, ponieważ mają obniżoną aktywność enzymu odpowiedzialnego za metabolizm tych leków, jak np. Irynotekan i Indynawir, które odpowiednio działają przeciwnowotworowo i przeciwwirusowo.
Ponadto napoje alkoholowe nie są zalecane osobom z zespołem Gilberta, ponieważ może dojść do trwałego uszkodzenia wątroby i prowadzić do progresji zespołu i wystąpienia poważniejszych chorób.
