Zespół Crouzona, znany również jako dysostoza twarzoczaszki, jest rzadką chorobą, w której dochodzi do przedwczesnego zamknięcia szwów czaszki, co prowadzi do kilku deformacji czaszki i twarzy. Te zniekształcenia mogą również powodować zmiany w innych układach ciała, takich jak wzrok, słuch czy oddychanie, co powoduje konieczność wykonywania zabiegów korekcyjnych przez całe życie.
W przypadku podejrzenia rozpoznania dokonuje się na podstawie cytologii genetycznej, która jest wykonywana w czasie ciąży, przy urodzeniu lub w pierwszym roku życia, ale zwykle jest wykrywana dopiero w wieku 2 lat, kiedy deformacje są bardziej wyraźne.
Główne objawy
Charakterystyka dziecka dotkniętego zespołem Crouzona jest różna, od łagodnej do ciężkiej, w zależności od ciężkości deformacji i obejmuje:
- Deformacja czaszki, głowa zaczyna przybierać wygląd wieży, a kark staje się bardziej spłaszczony;
- Zmiany na twarzy, takie jak wyłupiaste i bardziej odległe oczy niż normalnie, powiększony nos, zez, zapalenie rogówki i spojówki, różnica w wielkości źrenicy;
- Szybkie i powtarzalne ruchy oczu;
- IQ poniżej normy;
- Głuchota;
- Trudności w nauce;
- Wada serca;
- Zaburzenia koncentracji;
- Zmiany zachowania;
- Brązowe lub czarne aksamitne plamy na pachwinie, szyi i / lub pod pachą.
Przyczyny zespołu Crouzona są genetyczne, ale wiek rodziców może przeszkadzać i zwiększać szanse na narodziny dziecka z tym zespołem, ponieważ im starsi są rodzice, tym większe są szanse na genetyczne deformacje.
Inną chorobą, która może powodować objawy podobne do tego zespołu, jest zespół Aperta. Dowiedz się więcej o tej chorobie genetycznej.
Jak przebiega leczenie
Nie ma swoistego leczenia zespołu Crouzona, dlatego leczenie dziecka polega na wykonywaniu zabiegów operacyjnych w celu złagodzenia zmian kostnych, zmniejszenia nacisku na głowę oraz zapobieżenia zmianom w rozwoju kształtu czaszki i wielkości mózgu, biorąc pod uwagę zarówno efekty estetyczne, jak i efekty mające na celu poprawę nauki i funkcjonalności.
Idealnie byłoby, gdyby operacja została przeprowadzona przed pierwszym rokiem życia dziecka, ponieważ kości są bardziej plastyczne i łatwiejsze do dostosowania. Ponadto wypełnienie ubytków kostnych protezami z metakrylanu metylu znalazło zastosowanie w chirurgii plastycznej w celu wygładzenia i ujednolicenia owalu twarzy.
Ponadto dziecko powinno przez pewien czas przejść terapię fizyczną i zajęciową. Celem fizjoterapii będzie poprawa jakości życia dziecka i doprowadzenie do rozwoju psychomotorycznego jak najbardziej zbliżonego do normalnego. Uzupełniającymi formami leczenia są również psychoterapia i logopedia, a chirurgia plastyczna sprzyja również poprawie wyglądu twarzy i poprawie samooceny pacjenta.
Zapoznaj się również z niektórymi ćwiczeniami, które można wykonać w domu, aby rozwinąć mózg dziecka i stymulować jego naukę.
