Adrenoleukodystrofia jest rzadką chorobą genetyczną związaną z chromosomem X, w którym występuje niewydolność kory nadnerczy i gromadzenie się w organizmie substancji sprzyjających demielinizacji aksonów, które są częścią neuronu odpowiedzialnego za przewodzenie sygnałów elektrycznych i mogą być zaangażowane w mowę, wzrok lub na przykład w skurczu i rozluźnieniu mięśni.
Tak więc, podobnie jak w przypadku adrenoleukodystrofii, sygnalizacja nerwowa może być upośledzona, jest możliwe, że objawy przedmiotowe i podmiotowe związane z tą sytuacją mogą pojawiać się z czasem, na przykład ze zmianami mowy, trudnościami w połykaniu i chodzeniu oraz zmianami w zachowaniu.
Choroba ta występuje częściej u mężczyzn, ponieważ mężczyźni mają tylko 1 chromosom X, podczas gdy kobiety muszą mieć zmienione oba chromosomy, aby zachorować. Ponadto oznaki i objawy mogą objawiać się w każdym wieku, w zależności od intensywności zmiany genetycznej i szybkości, z jaką zachodzi demielinizacja.
Objawy adrenoleukodystrofii
Objawy adrenoleukodystrofii są związane ze zmianami w funkcji nadnerczy i demielinizacją aksonów. Nadnercza znajdują się nad nerkami i są związane z produkcją substancji, które pomagają regulować autonomiczny układ nerwowy, wspierając kontrolę niektórych funkcji organizmu, takich jak na przykład oddychanie i trawienie. Tak więc, gdy dochodzi do rozregulowania lub utraty funkcji nadnerczy, obserwuje się również zmiany w układzie nerwowym.
Ponadto w wyniku zmian genetycznych w organizmie może gromadzić się toksyczna substancja, która może powodować utratę osłonki mielinowej aksonów, uniemożliwiając przekazywanie sygnałów elektrycznych i powodując charakterystyczne oznaki i objawy adrenoleukodystrofii.
Zatem objawy adrenoleukodystrofii są postrzegane w miarę rozwoju osoby i można je zweryfikować:
- Utrata funkcji nadnerczy;
- Utrata zdolności mówienia i interakcji;
- Zmiany zachowania;
- Zez;
- Trudności w chodzeniu;
- Trudności w karmieniu i karmienie przez zgłębnik mogą być konieczne;
- Trudności z połykaniem;
- Utrata zdolności poznawczych;
- Drgawki.
Ważne jest, aby adrenoleukodystrofia została zidentyfikowana zaraz po urodzeniu, ponieważ możliwe jest zmniejszenie szybkości, z jaką pojawiają się objawy, co sprzyja jakości życia dziecka.
Jak przebiega leczenie
Leczeniem adrenoleukodystrofii jest przeszczep szpiku kostnego, który jest zalecany, gdy objawy są już bardzo zaawansowane i występują poważne zmiany w mózgu. W łagodniejszych przypadkach lekarz może zalecić uzupełnienie hormonów wytwarzanych przez nadnercza, oprócz fizjoterapii, aby zapobiec atrofii mięśni.
