Co to jest zespół Patau

Zespół Pataua jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje wady rozwojowe układu nerwowego, wady serca oraz pęknięcie wargi i podniebienia dziecka i można ją wykryć nawet w czasie ciąży za pomocą testów diagnostycznych, takich jak amniopunkcja i USG.

Zwykle dzieci z tą chorobą przeżywają średnio mniej niż 3 dni, ale zdarzają się przypadki przeżycia do 10 lat, w zależności od ciężkości zespołu.

Zdjęcie dziecka z zespołem Patau Zdjęcie dziecka z zespołem Patau

Charakterystyka zespołu Patau

Najczęstsze cechy dzieci z zespołem Patau to:

  • Ciężkie wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego;
  • Poważne upośledzenie umysłowe;
  • Wrodzone wady serca;
  • W przypadku chłopców jądra nie mogą schodzić z jamy brzusznej do moszny;
  • W przypadku dziewcząt mogą wystąpić zmiany w macicy i jajnikach;
  • Policystyczne nerki;
  • Rozszczep wargi i podniebienia;
  • Zniekształcenie rąk;
  • Wady w tworzeniu się oczu lub ich brak.

Ponadto niektóre dzieci mogą mieć niską masę urodzeniową i szósty palec na dłoniach lub stopach. Zespół ten dotyka większość dzieci, których matki zaszły w ciążę po 35 roku życia.

Kariotyp zespołu Patau Kariotyp zespołu Patau

Jak przebiega leczenie

Nie ma specyficznego leczenia zespołu Pataua. Ponieważ zespół ten powoduje tak poważne problemy zdrowotne, leczenie polega na złagodzeniu dyskomfortu i ułatwieniu karmienia dziecka, a jeśli przeżyje, na podstawie pojawiających się objawów opieramy się na dalszej pielęgnacji.

Chirurgia może być również wykorzystana do naprawy wad serca lub pęknięć warg i podniebienia oraz do fizjoterapii, terapii zajęciowej i sesji logopedycznych, które mogą pomóc w rozwoju dzieci, które przeżyły.

Możliwe przyczyny

Zespół Pataua pojawia się, gdy podczas podziału komórki pojawia się błąd, który powoduje potrojenie chromosomu 13, co wpływa na rozwój dziecka jeszcze w łonie matki.

Ten błąd w podziale chromosomów można wiązać z zaawansowanym wiekiem matki, ponieważ prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii jest znacznie większe u kobiet, które zajdą w ciążę po 35 roku życia.