Zespół Klinefeltera jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które dotyka tylko chłopców i powstaje z powodu obecności dodatkowego chromosomu X w parze płciowej. Ta nieprawidłowość chromosomalna, charakteryzująca się XXY, powoduje zmiany w rozwoju fizycznym i poznawczym, generując istotne cechy, takie jak np. Powiększenie piersi, brak owłosienia na ciele czy opóźnienie rozwoju penisa.
Chociaż nie ma lekarstwa na ten zespół, to w okresie dojrzewania można rozpocząć terapię zastępczą testosteronem, co pozwala wielu chłopcom rozwijać się bardziej podobnie do znajomych.
Główne cechy
Niektórzy chłopcy z zespołem Klinefeltera mogą nie wykazywać żadnych zmian, jednak inni mogą mieć pewne cechy fizyczne, takie jak:
- Bardzo małe jądra;
- Nieznacznie duże piersi;
- Duże biodra;
- Niewiele zarostu;
- Mały rozmiar penisa;
- Głos wyższy niż normalnie;
- Bezpłodność.
Cechy te są łatwiejsze do zidentyfikowania w okresie dojrzewania, ponieważ wtedy spodziewany jest rozwój seksualny chłopców. Istnieją jednak inne cechy, które można zidentyfikować od dzieciństwa, szczególnie związane z rozwojem poznawczym, takie jak trudności w mówieniu, opóźnienie w raczkowaniu, problemy z koncentracją lub trudności w wyrażaniu uczuć.
Dlaczego występuje zespół Klinefeltera
Zespół Klinefeltera występuje z powodu zmiany genetycznej, która powoduje istnienie dodatkowego chromosomu X w kariotypie chłopca, który jest XXY zamiast XY.
Chociaż jest to zaburzenie genetyczne, zespół ten występuje tylko od rodziców do dzieci, dlatego nie ma większych szans na to zaburzenie, mimo że w rodzinie są już inne przypadki.
Jak potwierdzić diagnozę
Generalnie podejrzenia, że chłopiec może mieć zespół Klinefeltera, pojawiają się w okresie dojrzewania, kiedy narządy płciowe nie rozwijają się prawidłowo. Dlatego w celu potwierdzenia rozpoznania wskazane jest skonsultowanie się z pediatrą w celu wykonania badania kariotypu, podczas którego oceniana jest para chromosomów płciowych, aby potwierdzić, czy istnieje para XXY.
Oprócz tego testu u dorosłych mężczyzn lekarz może również zlecić inne badania, takie jak testy hormonów lub jakości nasienia, aby potwierdzić diagnozę.
Jak przebiega leczenie
Nie ma lekarstwa na zespół Klinefeltera, ale lekarz może zalecić zastąpienie testosteronu poprzez wstrzyknięcia w skórę lub zastosowanie plastrów, które stopniowo uwalniają hormon z czasem.
W większości przypadków terapia ta przynosi lepsze efekty, gdy zaczyna się w okresie dojrzewania, ponieważ jest to okres, w którym chłopcy rozwijają swoje cechy seksualne, ale można to zrobić również u dorosłych, głównie w celu zmniejszenia niektórych cech, takich jak rozmiar piersi lub wysoki ton głosu.
W przypadkach, gdy występuje opóźnienie poznawcze, wskazane jest poddanie się terapii u najbardziej odpowiednich specjalistów. Na przykład, jeśli trudno mówić, wskazane jest skonsultowanie się z logopedą, ale ten rodzaj obserwacji można omówić z pediatrą.
