Zespół Cri du Chat, znany jako zespół kociego miauczenia, jest rzadką chorobą genetyczną, która wynika z nieprawidłowości genetycznych w chromosomie, chromosomie 5 i może prowadzić do opóźnienia w rozwoju neuropsychomotorycznym, opóźnień intelektualnych i, w większej liczbie przypadków, ciężka niewydolność serca i nerek.
Nazwa tego zespołu wynika z charakterystycznego objawu, w którym płacz noworodka jest podobny do miauczenia kota, z powodu deformacji krtani, która ostatecznie zmienia dźwięk płaczu dziecka. Ale po 2 latach miauczenie ma tendencję do zanikania.
Ponieważ miauczenie jest bardzo specyficzną cechą zespołu Cri du Chat, diagnoza jest zwykle stawiana w pierwszych godzinach życia, dzięki czemu dziecko może zostać skierowane wcześnie na odpowiednie leczenie.
Główne objawy
Najbardziej charakterystycznym objawem tego zespołu jest płacz podobny do miauczenia kota. Ponadto istnieją inne oznaki, które można zauważyć zaraz po urodzeniu, takie jak:
- Palce u nóg połączone razem;
- Niska waga urodzeniowa i wiek;
- Pojedyncza linia na dłoni;
- Opóźniony rozwój;
- Mały podbródek;
- Słabe mięśnie;
- Niski grzbiet nosa;
- Rozstawione oczy;
- Mikrocefalia.
Diagnozę zespołu Cri Du Chat dokonuje się na oddziale położniczym kilka godzin po urodzeniu dziecka, obserwując powyższe objawy. Zaraz po potwierdzeniu rodzice są informowani o możliwych trudnościach, jakie dziecko może mieć podczas wzrostu, takich jak trudności w nauce i karmieniu.
Te dzieci mogą również zacząć chodzić później, w wieku około 3 lat, prezentując chodzenie niezgrabne i pozornie bez siły i równowagi. Ponadto we wczesnym dzieciństwie mogą mieć takie zachowania, jak na przykład obsesja na punkcie pewnych przedmiotów, nadpobudliwość i przemoc.
Co powoduje ten zespół
Syndrom miauczenia kota jest spowodowany zmianą chromosomu 5, w której następuje utrata fragmentu chromosomu. Ciężkość choroby wynika z zakresu tej zmiany, to znaczy, im większy utracony kawałek, tym cięższa będzie choroba.
Przyczyny wykluczenia tego utworu są wciąż nieznane, ale wiadomo, że nie jest to stan dziedziczny, to znaczy zmiana ta następuje losowo i nie jest przekazywana z rodziców na dziecko.
Jak przebiega leczenie
Ponieważ jest to zmiana genetyczna w chromosomie, nie ma lekarstwa na ten zespół, ponieważ dziecko już urodziło się z tą chorobą i nie ma możliwości zmiany stanu genetycznego po urodzeniu. Jednak leczenie prowadzi się w celu podniesienia jakości życia i zmniejszenia objawów zespołu.
Dziecko jest monitorowane przy pomocy logopedów, fizjoterapeutów i terapeutów zajęciowych, co umożliwia ewolucję koordynacji ruchowej, zdolności poznawczych i percepcyjnych, czynności dnia codziennego i relacji międzyludzkich.
Ważne jest jak najszybsze rozpoczęcie leczenia, gdyż wczesna stymulacja pozwala na lepszy rozwój, adaptację i akceptację zespołu przez osobę w okresie dojrzewania i dorosłości.
Komplikacje Cri du Chat
Powikłania tego zespołu zależą od stopnia nasilenia zmian w chromosomie iw takich przypadkach dzieci mogą wykazywać objawy, takie jak problemy z kręgosłupem, sercem lub innymi narządami, osłabienie mięśni w pierwszych latach życia oraz problemy ze słuchem i wzrokiem.
Jednak powikłania te można zmniejszyć poprzez leczenie i obserwację od pierwszych dni życia.
Długość życia
Gdy leczenie rozpoczyna się w pierwszych miesiącach życia, a dzieci kończą pierwszy rok życia, oczekiwana długość życia jest uznawana za normalną i osoba może osiągnąć starość. Jednak w ciężkich przypadkach, gdy dziecko ma problemy z nerkami lub sercem, a leczenie jest niewystarczające, w pierwszym roku życia może dojść do śmierci.
