Zespół Riley-Daya jest rzadką chorobą dziedziczną, która atakuje układ nerwowy, upośledzając funkcjonowanie neuronów czuciowych, odpowiedzialnych za reagowanie na bodźce zewnętrzne, powodując u dziecka niewrażliwość, która nie odczuwa bólu, nacisku ani temperatury od bodźców zewnętrznych.
Osoby z tą chorobą umierają w młodym wieku, blisko 30 lat, z powodu wypadków, które często zdarzają się z powodu braku bólu.
Objawy zespołu Riley-Day
Objawy zespołu Riley-Day są obecne od urodzenia i obejmują:
- Niewrażliwość na ból;
- Powolny wzrost;
- Niezdolność do produkowania łez;
- Trudności w jedzeniu;
- Długotrwałe epizody wymiotów;
- Drgawki;
- Zaburzenia snu;
- Niedobór smaku;
- Skolioza;
- Nadciśnienie.
Objawy zespołu Riley-Daya z czasem nasilają się.
Zdjęcia zespołu Riley-Daya
Jesteśmy firmą rodzinną.
Przyczyna zespołu Riley-Day
Przyczyna zespołu Riley-Day jest związana z mutacją genetyczną, jednak nie wiadomo, w jaki sposób mutacja genetyczna powoduje uszkodzenia i dysfunkcje neurologiczne.
Diagnoza zespołu Riley-Day
Rozpoznanie zespołu Riley-Day opiera się na badaniach fizykalnych, które wykazują brak odruchów i niewrażliwość pacjenta na wszelkie bodźce, takie jak ciepło, zimno, ból i ciśnienie.
Leczenie zespołu Riley-Day
Leczenie zespołu Riley-Day jest ukierunkowane na objawy, gdy się pojawiają. Leki przeciwdrgawkowe, krople do oczu stosowane są w celu zapobiegania suchości oczu, leki przeciwwymiotne kontrolujące wymioty i intensywną obserwację dziecka, aby uchronić go przed urazami, które mogą się komplikować i prowadzić do śmierci.
Przydatny link:
Zespół Cotarda
