Diagnozę zespołu Downa można postawić w czasie ciąży za pomocą specjalnych testów, takich jak przezierność karku, kordocenteza i amniopunkcja, co nie jest konieczne dla każdej kobiety w ciąży, ale które jest zwykle zalecane przez położnika, gdy matka ma ponad 35 lat lub gdy kobieta w ciąży ma zespół Downa.
Badania te można również zlecić, gdy kobieta urodziła już dziecko z zespołem Downa, jeśli położnik zauważy jakąkolwiek zmianę w USG, która prowadzi ją do podejrzenia zespołu lub jeśli ojciec dziecka ma jakąkolwiek mutację związaną z chromosomem 21.
Ciąża dziecka z zespołem Downa jest dokładnie taka sama, jak dziecka, które nie ma tego zespołu, jednak potrzeba więcej badań, aby ocenić stan rozwoju dziecka, który powinien być nieco mniejszy i mieć mniejszą wagę dla dziecka. wiek ciążowy.
Testy diagnostyczne podczas ciąży
Testy, które dają 99% dokładność wyniku i służą do przygotowania rodziców do przyjęcia dziecka z zespołem Downa to:
- Pobieranie kosmków kosmówkowych, które można wykonać w 9 tygodniu ciąży i polega na usunięciu niewielkiej ilości łożyska, które ma materiał genetyczny identyczny z materiałem genetycznym dziecka;
- Profil biochemiczny matki, który jest wykonywany między 10 a 14 tygodniem ciąży i składa się z testów mierzących ilość białka i ilość hormonu beta hCG wytwarzanego w ciąży przez łożysko i dziecko;
- Przezierność karku, która może być wskazana w 12 tygodniu ciąży i ma na celu pomiar długości szyi dziecka;
- Amniopunkcja polegająca na pobraniu próbki płynu owodniowego i może być wykonana między 13. a 16. tygodniem ciąży;
- Kordocenteza, która odpowiada pobraniu próbki krwi od dziecka przez pępowinę i może być wykonywana od 18. tygodnia ciąży.
Znając diagnozę, ideałem jest, aby rodzice szukali informacji o zespole, aby wiedzieć, czego się spodziewać po rozwoju dziecka z zespołem Downa. Dowiedz się więcej o charakterystyce i niezbędnych metodach leczenia w: Jak wygląda życie po postawieniu diagnozy zespołu Downa.
Dziecko z zespołem Downa Jak diagnoza po urodzeniu
Diagnozę po urodzeniu można postawić po zapoznaniu się z cechami dziecka, które mogą obejmować:
- Kolejna kreska na powiece oczu, która pozostawia je bardziej zamknięte i ściągnięte na boki i do góry;
- Tylko 1 linia na dłoni, chociaż inne dzieci, które nie mają zespołu Downa, również mogą mieć te cechy;
- Połączenie brwi;
- Szerszy nos;
- Płaska twarz;
- Duży język, bardzo wysokie podniebienie;
- Niższe i mniejsze uszy;
- Cienkie i cienkie włosy;
- Krótkie palce, a mały może być krzywy;
- Większa odległość między dużymi palcami innych palców;
- Szeroka szyja z nagromadzeniem tłuszczu;
- Osłabienie mięśni całego ciała;
- Łatwość przybierania na wadze;
- Może mieć przepuklinę pępkową;
- Wyższe ryzyko celiakii;
- Może wystąpić oddzielenie mięśni prostego brzucha, co powoduje, że brzuch jest bardziej wiotki.
Im więcej cech ma dziecko, tym większe są szanse na zespół Downa, jednak około 5% populacji ma również niektóre z tych cech i posiadanie tylko jednej z nich nie wskazuje na ten zespół. Dlatego ważne jest, aby wykonać badania krwi w celu zidentyfikowania charakterystycznej mutacji choroby.
Inne cechy zespołu to obecność chorób serca, które mogą wymagać operacji i zwiększonego ryzyka infekcji ucha, ale każda osoba ma swoje własne zmiany, dlatego każde dziecko z tym zespołem musi być obserwowane przez pediatrę, oprócz kardiologa, pulmonolog, fizjoterapeuta i logopeda.
Dzieci z zespołem Downa również doświadczają opóźnionego rozwoju psychomotorycznego i zaczynają siadać, czołgać się i chodzić później niż oczekiwano. Ponadto zwykle ma upośledzenie umysłowe, które może wahać się od łagodnego do bardzo ciężkiego, co można zweryfikować poprzez jego rozwój.
Obejrzyj poniższy film i dowiedz się, jak stymulować rozwój dziecka z zespołem Downa:
Osoba z zespołem Downa może mieć inne problemy zdrowotne, takie jak cukrzyca, cholesterol, trójglicerydy, tak jak każdy inny, ale nadal może mieć autyzm lub inny zespół w tym samym czasie, chociaż nie jest to zbyt częste.
