Karłowatość jest konsekwencją zmian genetycznych, hormonalnych, żywieniowych i środowiskowych, które uniemożliwiają wzrost i rozwój organizmu tak, jak powinien, powodując, że osoba ma maksymalny wzrost poniżej średniej populacji w tym samym wieku i płci, która może wahać się między 1,40 i 1,45 m.
Karłowatość może charakteryzować się niskim wzrostem, kończynami i palcami, długim, wąskim tułowiem, łukowatymi nogami, stosunkowo dużą głową, wydatnym czołem oraz wyraźną kifozą i lordozą.
Istnieją dwa główne typy karłowatości, które obejmują:
- Karłowatość przysadkowa lub proporcjonalna : wszystkie części ciała są mniejsze niż normalnie i wydają się proporcjonalne do wzrostu;
- Karłowatość nieproporcjonalna lub achondroplastyczna : niektóre części ciała są równe lub większe, niż można by się spodziewać, co stwarza poczucie nieproporcjonalności do wzrostu.
Zwykle na karłowatość nie ma lekarstwa, ale leczenie może złagodzić niektóre komplikacje lub skorygować deformacje, które mogą pojawić się wraz z rozwojem dziecka.
Główne objawy i przyczyny
Oprócz zmniejszenia wysokości ciała różne rodzaje karłowatości mogą powodować inne objawy, takie jak:
1. Karłowatość proporcjonalna
Zwykle objawy tego typu pojawiają się w pierwszych latach życia, gdyż główną ich przyczyną jest zmiana w produkcji hormonu wzrostu, który występuje od urodzenia. Objawy obejmują:
- Wzrost poniżej trzeciej pediatrycznej krzywej centylowej;
- Ogólny rozwój dziecka poniżej normy;
- Opóźnienie w rozwoju seksualnym w okresie dojrzewania.
W większości przypadków diagnoza jest postawiona przez pediatrę tuż po urodzeniu lub podczas konsultacji dziecięcych.
2. Nieproporcjonalny karłowatość
Większość przypadków tego typu karłowatości jest spowodowana zmianą w tworzeniu się chrząstki, zwaną achondroplazją. W takich przypadkach główne objawy i oznaki to:
- Pień normalnej wielkości;
- Krótkie nogi i ręce, zwłaszcza przedramiona i uda;
- Małe palce z większą przestrzenią między palcem środkowym a serdecznym;
- Trudność w zginaniu łokcia;
- Głowa za duża dla reszty ciała.
Ponadto, gdy jest spowodowana innymi zmianami, takimi jak mutacje chromosomów lub niedożywienie, nieproporcjonalna karłowatość może również powodować krótką szyję, zaokrągloną klatkę piersiową, deformacje warg, problemy ze wzrokiem lub deformacje stóp.
Co to jest pierwotny karłowatość
Karłowatość pierwotna jest niezwykle rzadkim rodzajem karłowatości, który często można zidentyfikować przed urodzeniem, ponieważ wzrost płodu jest bardzo powolny, mniejszy niż oczekiwano dla wieku ciążowego.
Zwykle dziecko rodzi się z bardzo niską wagą i nadal bardzo powoli rośnie, chociaż jego rozwój jest prawidłowy, dlatego diagnozę stawia się zwykle w pierwszych miesiącach życia.
Jak postawiono diagnozę
Rozpoznanie karłowatości ma charakter kliniczny, a badanie radiologiczne zwykle wystarcza, aby to potwierdzić. Ze względu na konstytucję kości niektóre powikłania kliniczne są częstsze, dlatego zaleca się monitorowanie przez zespół wielodyscyplinarny, ze szczególnym uwzględnieniem powikłań neurologicznych, deformacji kości i nawracających infekcji ucha.
Możliwości leczenia
Wszystkie przypadki muszą zostać ocenione przez lekarza w celu zidentyfikowania możliwych powikłań lub deformacji, które wymagają korekty. Jednak niektóre z najczęściej stosowanych metod leczenia obejmują:
- Zabieg operacyjny : musi być wykonany przez ortopedę i pomaga korygować zmiany w kierunku wzrostu niektórych kości oraz sprzyja wydłużaniu kości;
- Terapia hormonalna : jest stosowana w przypadkach karłowatości spowodowanej niedoborem hormonu wzrostu i jest wykonywana poprzez codzienne wstrzyknięcia hormonu, które mogą pomóc zmniejszyć różnicę wzrostu;
- Powiększone ramiona lub nogi : jest to rzadko stosowany zabieg, w którym lekarz przeprowadza operację, aby spróbować rozciągnąć kończyny, jeśli są one nieproporcjonalne do reszty ciała.
Ponadto osoby cierpiące na karłowatość powinny mieć regularne konsultacje, zwłaszcza w dzieciństwie, w celu oceny pojawiania się powikłań, które można leczyć, w celu utrzymania dobrej jakości życia.
