Zespół Arnolda-Chiariego to rzadka wada genetyczna, w której ośrodkowy układ nerwowy jest upośledzona i może powodować trudności w utrzymaniu równowagi, utratę koordynacji ruchowej i problemy ze wzrokiem.
Wada ta występuje częściej u kobiet i zwykle występuje podczas rozwoju płodu, w którym z nieznanych przyczyn nieprawidłowo rozwija się móżdżek, czyli część mózgu odpowiedzialna za równowagę. W zależności od rozwoju móżdżku zespół Arnolda-Chiariego można podzielić na cztery typy:
- Chiari I: Jest to najczęstszy i najczęściej obserwowany typ u dzieci i występuje, gdy móżdżek rozciąga się do ujścia u podstawy czaszki, zwanego otworem magnum, gdzie normalnie przechodzi tylko przez rdzeń kręgowy;
- Chiari II: Dzieje się tak, gdy oprócz móżdżku, pień mózgu rozciąga się również do otworu wielkiego. Ten typ wady występuje częściej u dzieci z rozszczepem kręgosłupa, co odpowiada nieprawidłowościom w rozwoju rdzenia kręgowego i struktur, które go chronią. Dowiedz się więcej o rozszczepie kręgosłupa;
- Chiari III: Dzieje się tak, gdy móżdżek i pień mózgu, oprócz sięgania do otworu wielkiego, docierają do rdzenia kręgowego, przy czym wada ta jest najpoważniejsza, mimo że występuje rzadko;
- Chiari IV: Ten typ jest również rzadki i niekompatybilny z życiem i występuje, gdy nie ma rozwoju lub jest niepełny rozwój móżdżku.
Rozpoznanie stawia się na podstawie badań obrazowych, takich jak rezonans magnetyczny czy tomografia komputerowa, oraz badań neurologicznych, w których lekarz oprócz badania równowagi wykonuje również badania oceniające zdolność motoryczną i sensoryczną osoby.
Główne objawy
Niektóre dzieci urodzone z tą wadą mogą nie wykazywać objawów lub nie pojawiać się po osiągnięciu wieku dojrzewania lub dorosłości, częściej występują one od 30 roku życia. Objawy różnią się w zależności od stopnia upośledzenia układu nerwowego i mogą być:
- Ból szyjki macicy;
- Słabe mięśnie;
- Trudność w utrzymaniu równowagi;
- Zmiana koordynacji;
- Utrata czucia i drętwienie;
- Wizualna zmiana;
- Zawroty głowy;
- Zwiększone tętno.
Ta wada występuje częściej podczas rozwoju płodu, ale rzadziej może się zdarzyć w dorosłym życiu z powodu sytuacji, które mogą zmniejszyć ilość płynu mózgowo-rdzeniowego, takich jak infekcje, uderzenia w głowę lub narażenie na substancje toksyczne.
Diagnoza przez neurologa na podstawie zgłaszanych przez pacjenta objawów, badania neurologiczne, które pozwalają na ocenę odruchów, równowagi i koordynacji oraz analizę tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego.
Jak przebiega leczenie
Leczenie odbywa się w zależności od objawów i ich nasilenia i ma na celu złagodzenie objawów i zapobieganie postępowi choroby. Jeśli nie ma żadnych objawów, zwykle nie ma potrzeby leczenia. Jednak w niektórych przypadkach neurolog może zalecić stosowanie leków łagodzących ból, takich jak na przykład ibuprofen.
Gdy objawy pojawiają się i są cięższe, wpływając na jakość życia chorego, neurolog może zalecić zabieg chirurgiczny, który wykonuje się w znieczuleniu ogólnym, w celu odbarczenia rdzenia kręgowego i umożliwienia krążenia płynu płyn mózgowo-rdzeniowy. Ponadto neurolog może zalecić fizjoterapię lub terapię zajęciową w celu poprawy koordynacji ruchowej, mowy i koordynacji.
